İnsanların gelişimi, nasıl hissettikleri ve davrandıkları genellikle çevreden ve genlerinden etkilenir. Bu durum otizm için de geçerlidir. Ancak çevrenin ve genlerin otizmin nasıl ortaya çıktığı üzerindeki kesin rolü hala bilinmemektedir.
Tetikleyici
Büyük ölçekli araştırmalar son zamanlarda DNA'da otizmle ilişkili birkaç yer (genetik varyantlar olarak adlandırılır) buldu. Artık bu tür genetik varyantların otizmin ifadesi üzerinde tek başına çok küçük bir etkiye sahip olduğunu ve otizmi olmayan kişilerde de görülebileceğini biliyoruz. Bilmediğimiz şey, bu küçük genetik etkilerin otizmli insanların deneyimlerini ve davranışlarını etkileyecek şekilde toplanıp toplanmadığıdır. Ayrıca, bir kişinin çevresi, genetik varyantları ve otizmin ifadesi arasındaki ilişkinin ne olduğu hakkında henüz çok az şey bilinmektedir.
Çalışma
EGAL projesinde, çevresel ve genetik verileri birleştirerek, bu etkilerin otizmli kişilerde davranış, sağlık ve refahı etkileyip etkilemediği ve nasıl etkilediği konusunda daha fazla bilgi edinmeyi umuyoruz.
Genetik bilgileri, yani DNA'yı tükürük yoluyla toplayacağız. Posta kodunuzun 4 hanesi aracılığıyla insanların yaşadıkları çevre hakkında bilgi toplayacağız. Daha sonra trafik gürültüsü, bölgedeki yeşil alanlar ve bakım merkezlerinin yakınlığı gibi "nesnel" çevresel faktörlere bakacağız.
Bu araştırmayla, diğer şeylerin yanı sıra, çevre ve genlerin etkileşime girip girmediğini ve davranış, sağlık ve refahtaki bireysel farklılıkları nasıl etkilediğini haritalamaya çalışıyoruz. Bunlar arasında teşhis zamanı, refah, çalışma koşulları, tedavi sonuçları ve depresyon veya uyku sorunları gibi ek sorunlar yer almaktadır.
Nesnel çevresel ve genetik faktörlerin etkisi hakkında henüz çok az şey bilindiğinden, bu araştırma öncelikle bilimsel niteliktedir. Bunu yaparken, otizmli yaşamın nasıl deneyimlendiğinin altında yatan temeller hakkında daha fazla bilgi edinmeye çalışıyoruz. Örneğin, yüksek bir genetik skorun depresif duygularla güçlü bir şekilde ilişkili olduğu ortaya çıkarsa, bu, otizmin seyri hakkında tanı veya prognozda genetik bilginin kullanılması için bir neden olabilir.
Benzer şekilde, yararlı veya riskli olan çevresel faktörler de belirlenebilir. Bu içgörülerle, daha uygun bakım ve destek yoluyla otizmli kişilerin yaşam kalitesini nihai olarak iyileştirmeyi umuyoruz.
Katılım
EGAL projesi Mart 2022'de başlayacaktır. Şu andan itibaren, bir NAR katılımcısı olarak DNA toplamaya davet edilebilirsiniz. Tüm NAR katılımcıları davetiye almayacaktır. Bu çalışmaya katılım elbette gönüllülük esasına dayanmaktadır. Gizliliğinizi sağlamak için genetik veriler her zaman gizli ve şifreli olarak saklanacaktır. NAR'ın genel gizlilik yönergeleri hakkında daha fazla bilgi Nederlands Autisme Register - Gizlilik ve Güvenlik adresinde bulunabilir. Katılmaya karar verdiğinizde alacağınız bilgilendirme mektubu, çalışmanın tam olarak neleri içerdiği ve verilerinizi nasıl ele alacağımız hakkında daha fazla bilgi verecektir.
Sonuçlar
Araştırma sonuçları NAR web sitesinde "Yayınlar" başlığı altında raporlanacaktır. Bu sayfada tüm bilimsel makalelerimizi, Otizm Dergisi makalelerini ve NAR yıllık raporlarını bulacaksınız. Genetik verilerin analiz edilmesi biraz zaman alıyor. İlk sonuçların 2025 yılında alınmasını bekliyoruz.
Otizmin seyrini etkileyen çevresel ve genetik faktörlerin araştırılması konusunda bizi savunmak ve tavsiyelerde bulunmak üzere bir panel atanmıştır. Bu panel, yaşları 20 ila 60 arasında değişen 5 kişiden oluşmaktadır. Panel üyelerinin kendileri otistiktir ve/veya otizmli çocukları vardır.
Açılımı"Otizmin Yaşam Süresi Boyunca Çevresel ve Genetik Etkiler" olan EGAL projesi, ALONG: Autism Longitudinal adlı daha büyük projenin bir parçasıdır. Diğerlerinin yanı sıra, Otizmin Çevrimiçi Ölçümü anlamına gelen OMA projesi de bunun bir parçasıdır. ALONG projesi kapsamındaki diğer çalışmalar hakkında daha fazla bilgi yakında duyurulacaktır.
