DNA en misvattingen

Genetica van Autisme

DNA speelt een belangrijke rol bij autisme. Dit komt omdat autisme voor ongeveer 80% erfelijk is. Als onderzoekers merken we op dat er een hoop misvattingen bestaan over DNA en erfelijkheid, en hoe dit invloed heeft op autisme. Een recente vragenlijst leert ons dat maar liefst 67% van de NAR deelnemers meer wil weten over erfelijkheid. Deze pagina heeft daarom het doel om uit te leggen wat de erfelijkheid van autisme betekent.

Op deze pagina geven we basisinformatie. Voor degenen die zich verder willen verdiepen in dit onderwerp hebben wij enkele links toegevoegd met uitgebreidere informatie. Natuurlijk staan wij ook altijd open voor vragen. Mocht u naar aanleiding van deze pagina vragen hebben, dan kunt u altijd contact opnemen.

De basis van genetica

DNA bevat de informatie die bepaalt hoe je lichaam is opgebouwd. Het bestaat uit lange ketens van moleculen die samen een soort code vormen. Deze code kan worden 'gelezen' om eiwitten te maken. Deze eiwitten helpen bij het opbouwen en onderhouden van je lichaam. Een gen is een stukje van je DNA dat instructies geeft voor een specifiek eiwit. Of bepaalde genen in je DNA wel of niet aanwezig zijn, kan ervoor zorgen dat sommige eiwitten meer of minder worden gemaakt tijdens de ontwikkeling van je hersenen. Dit heeft invloed op de manier waarop je hersenen zich vormen. De verwerking van informatie in de hersenen loopt hierdoor anders. Op deze manier kunnen je genen invloed hebben op je gedrag en karaktereigenschappen. Zo kunnen bij mensen met autisme bijvoorbeeld prikkels van je zintuigen op een andere manier binnenkomen en verwerkt worden.

Erfelijkheid

In genetisch onderzoek wordt gesproken over erfelijkheid. Dit gaat over de vraag in hoeverre een bepaald kenmerk (zoals lengte of autisme) wordt beïnvloed door genetische verschillen. Stel dat je in een groep mensen wilt onderzoeken waarom ze verschillen in lengte. Sommige van die verschillen worden veroorzaakt door de genen die mensen van hun ouders hebben geërfd, terwijl andere verschillen bijvoorbeeld te maken hebben met voeding. Erfelijkheid betekent dus het inschatten hoeveel van de verschillen in lengte binnen de groep door genen komt.

De rol van de omgeving

Naast genen spelen ook omgevingsfactoren een rol bij autisme. Jouw ontwikkeling is altijd een combinatie van genetica en omgeving. Dit wordt in de genetica een gen-omgevingsinteractie genoemd. Daarom spreekt men vaak van genetische vatbaarheid in plaats van een genetische oorzaak. De omgeving is nodig om een bepaald kenmerk, zoals lengte of autisme, tot uiting te laten komen. Stel dat je genetisch een grote kans hebt om lang te worden, maar je krijgt niet genoeg voedzaam eten, dan zullen je genen die lengte niet volledig tot uiting laten komen. Iets vergelijkbaars geldt voor autisme: je kunt veel genen hebben die met autisme samenhangen, maar je zal pas een autismediagnose krijgen als je in je dagelijks leven moeilijkheden ervaart. Als jouw omgeving goed past bij jouw eigenschappen en je daardoor geen moeilijkheden ervaart door je autistische eigenschappen, dan zal je waarschijnlijk geen autismediagnose krijgen.

Genetisch onderzoek bekijkt deze wisselwerking tussen biologie en omgeving. Erfelijkheid hangt daarom af van de specifieke groep en omstandigheden waarin mensen leven. Er zijn verschillende omgevingsfactoren die in verband worden gebracht met autisme. Tijdens de zwangerschap kan bijvoorbeeld een tekort aan voedingsstoffen, blootstelling aan bepaalde stoffen of hormonen, en stress bij de moeder een rol spelen. Andere factoren zijn vroeggeboorte, de leeftijd van de ouders bij de conceptie, en infecties op jonge leeftijd.

Nederlands - Genetics Network Amsterdam

Allemaal autisme, allemaal anders

Autisme is voor iedereen anders. Dit geldt niet alleen voor hoe het tot uiting komt, maar ook voor de factoren die bijdragen aan het hebben van autisme. Veel verschillende genen spelen een rol en welke genen je hebt verschilt per persoon. Iedereen heeft dus hun eigen, unieke DNA en omgevingsinvloeden die samenwerken. Dit maakt autisme heel complex. Het onderstaande plaatje geeft dit op een simpele manier weer. In het echt spelen er natuurlijk nog veel meer factoren mee.

Vaak voorkomende misvattingen

Autisme wordt veroorzaakt door één gen

Hoewel autisme een genetische basis heeft, wordt het in de meeste gevallen niet veroorzaakt wordt door één gen. Er zijn duizenden genen die allemaal een kleine invloed hebben. Dit wordt in genetica ook wel polygenetisch genoemd. Als je veel van deze genen hebt, wordt je kans op een autismediagnose dus groter.

Wel bestaan er bepaalde zeldzame genetische syndromen die vaak, maar niet altijd, gepaard gaan met autisme. Voorbeelden van dit soort syndromen zijn Klinefelter, Phelan-McDermid, Timothy, Rett en fragiele-X. Deze worden veroorzaakt door enkele genen of veranderingen in de chromosomen. Deze syndromen hebben hun eigen bijbehorende symptomen, en er is vaak sprake van een verstandelijke beperking. Omdat de symptomen vaak overlappen met de criteria van autisme, heeft een grote groep van de mensen met deze syndromen ook een autismediagnose.

Net zoals bij de bovengenoemde genetische syndromen is er bij de combinatie van autisme en een verstandelijke beperking vaak sprake van een enkel gen. Dit worden de novo mutaties genoemd: de genen die betrokken zijn worden vaak niet overgeërfd van de ouders, maar ontstaan willekeurig.

Autisme wordt veroorzaakt door een koude opvoeding

Opvoeding speelt geen rol in de ontwikkeling van autisme. Lange tijd bestond er een verkeerd stigma over opvoeding; zoals de zogenaamde “koelkastmoeders”, waarbij autisme in kinderen veroorzaakt zou worden door een koude, afstandelijke opvoeding. Inmiddels is vaak aangetoond dat stijlen van opvoeding geen autisme kunnen veroorzaken. Autistische kinderen komen uit allerlei verschillende gezinsomgevingen.

Koelkastmoedertheorie - Wikipedia

Autisme wordt veroorzaakt door vaccinaties

Autisme kan niet worden veroorzaakt door vaccinaties. Deze hardnekkige mythe werd verspreid door een onderzoeker die nepgegevens gebruikte, maar het is al vaak bewezen dat dit onjuist is. Wetenschappers en gezondheidsorganisaties hebben meerdere keren bevestigd dat er geen verband is tussen autisme en vaccinaties. Vaccinaties moeten er juist voor zorgen dat kinderen gezond opgroeien.

MMR vaccines and autism (who.int)

NVA - Standpunt NVA: autisme wordt niet veroorzaakt door vaccinaties

U of uw partner heeft autisme. Wat is dan de kans dat uw kind ook autistisch is?

Dat autisme voor ongeveer 80% erfelijk is, betekent niet dat twee autistische ouders in 80% van de gevallen een autistisch kind krijgen. Erfelijkheid zegt namelijk niets over de kans voor één specifiek kind, maar over hoeveel van de diagnoses in een groep mensen door genetische verschillen worden verklaard. Het geeft dus geen exacte kans voor een bepaald stel.

Als één of beide ouders autistisch zijn, is de kans op een autistisch kind wel groter dan gemiddeld. Dit komt doordat de ouders genetische factoren kunnen hebben die met autisme te maken hebben. Uit onderzoek blijkt dat als beide ouders autistisch zijn, de kans op een autistisch kind ongeveer 20 keer groter is dan bij de algemene bevolking. Aangezien autisme voorkomt bij 1 tot 2% van de wereldbevolking, betekent dit dat ongeveer 20 tot 40% van de kinderen van twee autistische ouders ook autisme kan krijgen. Als één van de ouders autisme heeft, ligt die kans tussen de 6 en 12%. De precieze kans hangt af van verschillende factoren, zoals specifieke genetische varianten en omgevingsfactoren.

De informatie die hier omschreven staat zijn gemiddelden en gaat over autisme dat niet samen met een genetisch syndroom voorkomt. Als u specifieke vragen heeft over autisme of genetische syndromen binnen uw eigen familie, dan raden wij u aan contact op te nemen met een klinisch geneticus. Meer informatie over wat dit betekent, en waar u terecht kunt, vindt u op: De afdeling klinische genetica | Erfelijkheid.nl

Zorgen over genetisch onderzoek

De autistische gemeenschap maakt zich zorgen over genetisch onderzoek naar autisme. Zij vinden dat biologisch onderzoek voor hen geen prioriteit is, omdat het weinig invloed heeft op hun dagelijkse leven. Ook zijn ze bezorgd over hun privacy; er is angst dat genetische gegevens openbaar worden en in verkeerde handen terechtkomen.

Een van de grootste zorgen gaat over eugenetica. Eugenetica betekent dat het DNA van mensen doelgericht aangepast wordt, bijvoorbeeld door genen te veranderen of een foetus te screenen. De angst van de autistische gemeenschap hierover is begrijpelijk, vooral omdat sommige bedrijven beweren dat ze op deze manier autisme kunnen voorkomen. Maar als genetische wetenschappers weten wij dat dit onmogelijk is. Dit komt door twee belangrijke redenen:

Autisme wordt niet veroorzaakt door één gen, maar door honderden genen die op een ingewikkelde manier samenwerken. De precieze (samen)werking van deze genen weten we niet, en is te complex om in de toekomst volledig in kaart te kunnen brengen.

Autisme kan alleen ontstaan in combinatie met invloeden uit de omgeving.

Hierdoor is het niet mogelijk om autisme te voorspellen of te voorkomen op basis van alleen een genetisch profiel. Als onderzoekers voelen wij ons verantwoordelijk om dit duidelijk te maken en ervoor te zorgen dat bedrijven genetische data niet misbruiken voor winst. Dit kunnen we alleen doen door goed onderzoek te doen en de resultaten duidelijk te communiceren.

Waarom dan wel genetisch onderzoek doen?

Genetisch onderzoek draagt niet alleen bij aan de wetenschappelijke en biologische kennis over autisme, maar biedt ook kansen om het leven van mensen met autisme (of andere diagnoses) op verschillende manieren te verbeteren. Meer kennis over autisme kan clinici beter informeren over de complexiteit van autisme en de samenhang met andere mentale en fysieke aspecten. Dit kan hen helpen om met meer begrip, nuance en precisie te werken, wat uiteindelijk leidt tot betere zorg en ondersteuning.

Daarnaast speelt genetisch onderzoek een cruciale rol bij het begrijpen van verbanden tussen autisme en bijkomende mentale of fysieke problemen, zoals depressie, angst, epilepsie of maag- en darmklachten. Dit stelt zorgverleners in staat om meer rekening te houden met deze bijkomende uitdagingen en zorgt ervoor dat behandelingen beter kunnen worden afgestemd op de individuele behoeften van de persoon.

Een belangrijk voordeel van genetisch onderzoek is ook de mogelijkheid tot personalisatie van medicatie. Hoewel er geen medicatie bestaat om autisme te 'genezen' (autisme is immers geen ziekte), kan medicatie soms helpen bij het verminderen van bijkomende klachten. Genetisch onderzoek kan bijvoorbeeld inzicht bieden in hoe een individu op bepaalde medicatie reageert. Mensen met een specifiek genetisch profiel kunnen gevoeliger of juist minder gevoelig zijn voor bepaalde geneesmiddelen. Met deze kennis kunnen doses of behandelingen beter worden afgestemd, waardoor de effectiviteit toeneemt en bijwerkingen afnemen.

Een andere toepassing van genetisch onderzoek in de toekomst is de mogelijke bijdrage aan verbeterde diagnosestelling. Door meer inzicht te krijgen in de genetische factoren die een rol spelen bij autisme, kunnen diagnostische processen verder worden verfijnd. Dit kan ervoor zorgen dat autistische mensen eerder en beter worden ondersteund, wat hun kwaliteit van leven kan verbeteren en hun toegang tot passende hulp versnelt.

Belang genetisch onderzoek

Het is echter essentieel dat genetisch onderzoek niet alleen gebruikt wordt om biologische kennis te vergroten, maar ook om de communicatie in de zorg te verbeteren. Door clinici goed te informeren over de laatste inzichten kunnen zij beter, open en eerlijk communiceren met hun patiënten en hun families. Dit kan helpen om misverstanden en stigma rond autisme te verminderen, terwijl het vertrouwen tussen zorgverlener en patiënt wordt versterkt. Transparante uitleg over wat genetische bevindingen wel en niet betekenen, en hoe deze kennis kan bijdragen aan zorg en ondersteuning, is hierbij van groot belang.

Tot slot moet worden benadrukt dat genetisch onderzoek naar autisme nog in de kinderschoenen staat. Hoewel de mogelijkheden veelbelovend zijn, is de vertaling van deze kennis naar praktische toepassingen voor nu nog beperkt. Verdere wetenschappelijke vooruitgang is nodig om deze inzichten uiteindelijk ten volle te benutten en toe te passen in de dagelijkse praktijk.

Verder lezen?

Wilt u verder lezen? Hieronder een aantal links met meer informatie:

Psychiatrie en genetica: de lange weg van laboratorium naar spreekkamer - Tijdschrift voor Psychiatrie

Autisme is erfelijk, maar je erft geen autisme - Brein in Actie Is autisme erfelijk? - Participate! Autisme (participate-autisme.be)

Lees ook vooral verder op de pagina's van het EGAL-onderzoek en het SCANNER-project voor meer informatie over onderzoek rondom autisme en genetica.

Deze pagina is geschreven door Melanie de Wit en Thomas Sollie.